Feedback

Upload analize

Cum doriti sa fiti contactat de catre un reprezentant Columna Medical Center?



loader

Articole

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down reprezintă o boală genetică care apare prin prezența unui cromozom în plus (cromozomul 21). Această boală poartă numele medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dată, în mod ştiinţific, într-un articol apărut în 1866. Abia în 1959 se descoperă existenţa unei anomalii congenitale care, în aproximativ 93 % din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. În cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc de 23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi 3 cromozomi de tip 21 într-o celulă în loc de 2, maladia numindu-se şi Trisomia 21.

Frecvenţa sindromului Down este de 1 la 650 de nou-născuţi şi creşte considerabil odată cu înaintarea în vârstă a mamei, mai ales peste vârsta de 35 de ani. Sindromul Down apare în toată lumea, indiferent de: rasă, cultură, religie, nivel social sau economic. Boala este mai frecventǎ la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baieţi la 2 fete. Anual, în România se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom, avand o incidență de 1/800-1/700 de născuți vii.

Trebuie știut că în marea majoritate a cazurilor, acest sindrom nu este moștenit și reprezintă o simplă eroare, fie la nivelul spermatozoidului, fie a ovocitului. În situațiile cauzate de translocația cromozomului 21, anomalia genetică este transmisă descendenților chiar dacă purtătorul nu prezintă manifestări clinice specifice. Riscul de transmitere este dependent de sexul purtătorului:

  • dacă tatăl este purtător, riscul este de aproximativ 3%
  • dacă mama este purtătoare, riscul este de aproximativ 10-15%

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down a crescut exponențial în ultimul secol. Dacă în 1910 un nou născut cu sindrom Down abia ajungea la vârsta de 10 ani, în prezent pacienții cu această boală au o speranță de viață de 60 de ani, în funcție de severitatea simptomatologiei.

Cum se manifestă?

Problemele intelectuale și de dezvoltare în cadrul sindromului Down variază de la forme foarte ușoare, oligosimptomatice, până la forme severe cum ar fi defecte importante cardiace care pun viața individului în pericol.

Copiii cu sindrom Down au un facies caracteristic. Deși nu toți copiii seamănă între ei, cele mai frecvente trăsături sunt:

  • cap de dimensiuni reduse, ochi oblici
  • distanța dintre cei doi globi oculari este mai mare decât în mod normal
  • gura deschisă cu protruzie linguală (limba iese din gură datorită cavității orale mici)
  • buza superioară eversată
  • urechi mici, jos implantate
  • nas mic, rădăcina nasului turtită
  • gât scurt cu exces de piele în zona cervicală
  • torace în pâlnie, cu mameloane aplatizate
  • degetele de la mâini sunt mici, cu degetul mic încurbat
  • picioare scurte și plate
  • pielea este mai aspră (necesită îngrijire atentă)

Unii sugari cu sindrom Down pot prezenta diferite malformații viscerale asociate:

  • anomalii congenitale cardiace în 40% din cazuri (principala cauză a decesului în primul an de viață), mai ales malformații ale endocardului
  • malformații digestive în 3-5% din cazuri, mai frecvente sunt atreziile sau stenozele duodenale și megacolonul
  • malformații renale

Copiii cu sindrom Down pot fi de înălțime medie, dar în mod normal au ritm de creștere mai redus și tind să fie mai scunzi față de copiii din aceeași grupă de vârstă.

Așa cum am specificat, cel mai frecvent factor de risc asociat acestui sindrom este reprezentat de vârsta maternală. Cu cât o femeie avansează în vârstă, cu atât crește riscul de a avea o sarcină cu anomalii cromozomiale. 25% din sarcinile cu diagnostic de Down se opresc în evoluție. De aceea riscul asociat vârstei materne la momentul diagnosticului prenatal este mai mare decât cel din momentul nașterii.

Cum depistăm sindromul Down sau riscul apariției lui

Pentru a vedea probabilitatea ca mama să poarte un copil cu sindrom Down sau pentru a identifica dacă copilul are sau nu acest sindrom sunt disponibile o serie de teste de screening și diagnostic.

Teste screening pe parcursul sarcinii

Screeningul pentru sindromul Down face parte din îngrijirea de rutină a gravidei. Deși aceste teste nu sunt perfecte, ele pot ajuta gravida să ia o decizie în privința unor teste de diagnostic sau legat de cursul viitor al sarcinii. Diverse teste de screening pot ajuta în identificarea riscului de a avea un copil cu sindromul Down, dar nu pot pune un diagnostic de certitudine.

Testul de screening de prim trimestru de sarcină, format din 2 pași, include

  • Analize de sânge: PAPP-A (proteina A asociată sarcinii) și beta-HCG. Nivele anormale ale acestor două indică probleme ale copilului
  • Ecografia: este folosită pentru a măsura o regiune specifică pe partea posterioară a gâtului fetal, prezența sau nu a osului nazal și alți factori importanți în dezvoltarea normală a fătului.

Folosind vârsta mamei și rezultatele, atât de la analizele de sânge cât și de la ecografie, medicul curant poate estima un risc de sarcină cu sindromul Down.

Analiza ADN-ului fetal din sângele matern

Acest test presupune identificarea ADN-ului fetal circulant în sângele mamei. Testul este recomandat femeilor cu risc crescut de a avea un copil cu sindromul Down și să fie efectuat după săptămâna a 10-a de sarcină. Acesta pare să fie mult mai specific decât alte metode de screening pentru sindromul Down. Dacă indică un risc crescut, trebuie luate în considerare teste mai invazive pentru a determina cu certitudine dacă fătul are sau nu sindromul Down.

Teste de diagnostic pe parcursul sarcinii

Testele trebuie discutate cu medicul curant care să explice beneficiile și riscurile asociate:

  1. Amniocenteza: o mostră din lichidul amniotic ce înconjoară fătul este extrasă cu ajutorul unui ac subțire, ghidat ecografic. Această mostră este apoi analizată pentru a identifica cromozomii fetali; se efectuează după a 15-a săptămână de sarcină.
  2. Biopsia de vilozități coriale (CVS): celulele sunt extrase de la nivelul placentei și folosite pentru analiza cromozomilor fetali. De obicei este efectuată începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și asociază un risc mai crescut de avort decât amniocenteza.
  3. Cordonocenteza: sângele fetal este recoltat dintr-o venă de la nivelul cordonului ombilical și analizat pentru anomaliile cromozomiale; se poate efectua între săptămâna 18 si 22 de sarcină și asociază cel mai mare risc de avort. Este recomandat atunci când alte teste sunt neconcludente sau când diagnosticul nu poate fi pus prin altă metodă.

Testarea genetică preimplant

Această testare reprezintă o opțiune disponibilă cuplurilor care recurg la procedura de Fertilizare in Vitro și care au un risc crescut de a transmite descendenților anumite predispoziții genetice. Embrionul este testat din punct de vedere genetic înainte să fie transferat în uterul mamei.

Teste diagnostice pentru nou-născuți

După naștere, diagnosticul inițial de sindrom Down se bazează pe aspectul clinic al copilului, dar aceste aspecte pot fi întâlnite și la cei care nu au acest sindrom. De aceea se recomandă efectuarea cariotipului din sângele copilului prin care se analizează cromozomii acestuia. Dacă există un cromozom 21 în plus în unele sau toate celulele analizate, atunci se pune diagnosticul de sindrom Down.

La Columna Medical Center – Academia de FIV, suntem alături de tine cu toate informațiile de care ai nevoie, cu toată experiența specialiștilor noștri și cu dorința de a face tot ce ne stă în putință pentru sănătatea ta și a copilului tău!

Dr. Flavia Zant

Medic specialist genetică medicală

Embriolog

Inchide