Feedback

Upload analize

Cum doriti sa fiti contactat de catre un reprezentant Columna Medical Center?



loader

Articole

Diagnosticul genetic preimplant

Diagnosticul genetic preimplant (Pre-implantation genetic diagnosis = PGD) reprezinta o tehnica suplimentara in procedura de Fertilizare in Vitro prin care pacientii cu risc de a transmite o boala genetica pot preveni transmiterea acesteia la descendenti. Diagnosticul preimplant implica analiza genelor specifice acestor boli la embrionii obtinuti prin tehnica de FIV inaintea embriotransferului, reducand astfel sansele de a transfera pacientei un embrion afectat.

PGD este indicat in mai multe situatii dintre care amintesc:

  1. Varsta materna peste 35 de ani . Toate femeile au un risc de a avea feti cu anomalii cromozomiale, dar acest risc creste marcant o data cu inaintarea in varsta. Exista testari genetice prenatale cum ar fi biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza, efectuate pe parcursul sarcinii. Sunt insa cupluri care prefera efectuarea PGD pentru aneuploidii (un numar mai mare sau mai mic de cromozomi decat normalul in celulele embrionului) pentru a optimiza sansele unei sarcini normale.
  2. Paciente cu avorturi spontane in antecedente . Peste 50% din avorturile de prim trimestru sunt cauzate de anomalii cromozomiale. Acest lucru se poate corela cu varsta inaintata a mamei sau cu rearanjarea anormala a cromozomilor parentali, fapt ce predispune cuplul la obtinerea unor copii cu anomalii genetice. PGD poate fi efectuat in ambele situatii. In cazul varstei inaintate a mamei (peste 35 de ani) riscul pentru o sarcina dintr-un embrion cu un numar anormal de cromozomi este crescut ( ex: sdr. Down), in cazul lor PGD oferindu-le o sansa mai mare pentru un fat sanatos din punct de vedere genetic. Daca unul din parinti are o rearanjare cromozomiala echilibrata ( ex: translocatiile), PGD ajuta la depistarea transmiterii acestei rearanjari la fat in forma echilibrata (fara simptome clinice) sau neechilibrata (manifesta clinic).
  3. Paciente care au avut in antecedente o sarcina cu fat afectat de o aneuploidie . La aceste paciente, riscul de a avea o noua sarcina cu fat afectat este mai crescut indiferent de varsta. Pentru unele cupluri cu un asemenea risc poate fi dificila decizia unei noi sarcini. PGD pentru aneuploidii reduce riscul unei noi sarcini cu probleme, crescand sansele unei sarcini normale.
  4. Paciente cu mai multe proceduri FIV esuate. Unele cazuri de FIV esuat pot fi din cauza transferului unui embrion cu anomalii cromozomiale. PGD ajuta la selectia embrionilor cu un numar corect de cromozomi crescand astfel sansele unei sarcini normale.
  5. Cupluri cu parteneri purtatori de boli monogenice (boli in care o singura gena este afectata – boli autozomal recesive, autozomal dominante sau X-linkate) sau de aberatii de structura a cromozomilor ( ex: translocatii echilibrate). PGD ajuta aceste cupluri sa identifice embrionii afectati de aceste conditii genetice, astfel evitand riscul de a transmite urmasilor conditia lor patologica. Cele mai frecvente boli autozomal recesive diagnosticate sunt fibroza chistica, beta-talasemia, siklemia si distrofia musculara tip I. Cele mai comune boli autozomal dominante sunt distrofia miotonica, boala Huntington si boala Charcot-Marie-Tooth si cele mai frecvente boli X-linkate sunt hemophilia A, sindromul de X fragil si distrofia musculara Duchenne. Exista si cupluri care se stiu ca sunt purtatori ai unei anumite conditii genetice si care opteaza pentru PGD in conditiile in care aceasta procedura poate fi usor combinata cu cea de FIV.
  6. Compatibilitate HLA ( human leukocyte antigen). In acest caz se efectueaza testarea embrionilor prin PGD pentru compatibilitatea cu un frate bolnav, acesta din urma beneficiind de donare de celule stem din cordon ombilical al noului nascut. Astfel, copilul testat prin PGD si compatibil devine frate/sora salvator. Testarea PGD in vederea compatibilitatii HLA este efectuata doar in anumite tari in care legislatia o permite. Argumentul etic cel mai important impotriva acestei tehnici este reprezentat de posibila exploatare a noului copil.
  7. Pacienti care au probleme de infertilitate din cauza unui numar scazut de spermatozoizi. Pacientii cu un numar scazut de spermatozoizi la spermograma sau cu spermatozoizi obtinuti prin tehnici chirurgicale au un risc crescut de a obtine embrioni anormali din punct de vedere genetic. In cazul lor, PGD poate scadea acest risc si creste sansa obtinerii unei sarcini normale.

Preocupari si dezavantaje legate de PGD:

– desi PGD scade riscul de a concepe un copil cu probleme genetice, acest risc nu este eliminat total; in unele cazuri, teste ulterioare pe parcursul sarcinii pot fi necesare pentru a confirma/infirma implicarea factorilor genetici

– desi prezente din punct de vedere genetic, unele boli pot manifesta simptome cu diferite grade de severitate in momentul care purtatorii ajung la varste de peste 40 de ani ( ex:boala Huntington). Posibilitatea de aparitie a bolii ar trebui discutata cu medicul genetician.

– diagnosticul genetic preimplant NU inlocuieste recomandarile pentru testare prenatala

Diferenta intre PGD si PGS (Pre-implantation genetic screening) este aceea ca PGS reprezinta o evaluare genetica in momentul in care se asteapta aparitia unor erori meiotice. PGS este oferit în cazurile de vârstă maternă foarte înaintată şi infertilităţi masculine severe, de exemplu după TESE – extragerea chirurgicală a spermatozoizilor din testicule. Este o procedura mult mai costisitoare in comparatie cu PGD.

 

Dr. Flavia ZANT

Embriolog

Medic Specialist – Genetica Medicala

Inchide