Feedback

Upload analize

Cum doriti sa fiti contactat de catre un reprezentant Columna Medical Center?



loader

Articole

Diagnosticul genetic preimplantaţional

Asigură sănătatea viitorului tău copil

În momentul în care un cuplu începe să își dorească un copil, cu siguranță începe să se gândească și la trăsăturile pe care le va moșteni de la ambii părinți. Va avea ochii mamei, nasul tatălui sau părul șaten? Toate caracteristicile ereditare sunt transmise prin intermediul materialului genetic al părinților. Starea de sănătatea a viitorului copil este influențată și de bagajul genetic, de aceea este important să luăm în calcul chiar de la început transmiterea unor boli ereditare. Metodele de diagnostic preimplant pot semnala din timp astfel de nereguli pentru cuplurile ce trec printr-un proces de Fertilizare in Vitro.

Diagnosticul genetic preimplantaţional (PGD) reprezintă o tehnică suplimentară în procedurile FIV, prin care pacienţii cu risc de a transmite o boală genetică pot preveni transmiterea acesteia către viitorul copil. Un cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind purtătoare de informaţie genetică. Diagnosticul preimplant analizează embrionii obţinuti prin Fertilizare in Vitro, urmărind acele gene specifice bolilor vizate. Astfel, prin realizarea acestuia înaintea embriotransferului, se reduc considerabil şansele de a transfera viitoarei mămici un embrion afectat.

Când trebuie să iei în calcul o analiză PGD?

Toate femeile au un risc de a avea feţi cu anomalii cromozomiale, dar acest risc creşte marcant o dată cu înaintarea în vârstă. Dacă mama are peste 35 de ani, riscul pentru o sarcină dintr-un embrion cu un număr anormal de cromozomi este crescut. În cazul lor, PGD le oferă o şansă mai mare de a evita transmiterea unor boli genetice către viitorul copil.

De asemenea, 50% din avorturile de prim trimestru sunt cauzate de anomalii cromozomiale, drept pentru care acest diagnostic este recomandat pacientelor cu avorturi spontane în antecedente .

Diagnosticul genetic preimplant este recomandat de asemenea p acientelor care au avut în antecedente o sarcină cu făt afectat de o aneuploidie, celor ce au avut mai multe proceduri de Fertilizare in Vitro eşuate, cupluri cu parteneri purtători de bolimonogenice sau de aberaţii de structură a cromozomilor, cât și pacienţi care au probleme de infertilitate din cauza unui număr scăzut de spermatozoizi.

Doamna Monica Dăscălescu, biolog principal, embriolog senior în cadrul Academiei de FIV, ne explică mai multe despre PGD:„Pe plan mondial alegerea embrionilor pentru embriotransfer se face după niște criterii morfologice bine determinate. Cu toate acestea, rata de sarcini și implicit numărul copiiilor care se nasc nu este extrem de satisfăcător, el reducându-se fie din cauza unor eșecuri repetate de implantare a embrionilor fie din cauza avorturilor spontane care pot avea la bază multiple cauze printre care și cele genetice.

S-au pus la punct două metode:

PGD – diagnosticarea genetică de preimplantare

PGS – screeningul genetic de preimplantare

Ele se raportează la 2 situații diferite. PGD este indicat în bolile cu transmitere genetică, iar PGS este indicat în cazurile când mama are o vârstă avansată (peste 37 de ani), în cazurile de infertilitate severă masculină, în eșecurile repetate de implantare și multiple avorturi spontane. Se încearcă eliminarea embrionilor aneuploizi, responsabili de toate aceste eșecuri. Aneuploidia înseamnă o modificare în plus sau în minus a numarului normal de cromozomi, adică 46.

PGD este important pentru pacienții cu un istoric de defecte genetice în familie care duc la transmiterea acestor defecte descendenților, determinând anumite boli genetice precum: hemofilia, distrofia musculară, boala Huntington, fibroza chistică, boala Tay-Sachs, sindromul Down, etc.”

Pacienţii care trec printr-o procedură FIV ştiu cât de greu este procesul, însă atunci când îşi ţin copilul în braţe, simt că fiecare efort a meritat. De aceea, Columna Medical Center pune la dispoziţia lor una dintre cele mai moderne analize, PGD-ul, care le oferă o siguranţă mai mare în ceea ce priveşte sănătatea bebeluşului.

Inchide